为贯彻落实党的二十大精神，坚持以人民为中心的发展思想，探索建设中国式现代化罕见病诊疗与保障高质量发展方案，10月21日，由中国罕见病联盟、中国红十字基金会、全国罕见病诊疗协作网办公室等共同主办的“2023年中国罕见病大会”在北京开幕。大会以“人民至上，共建共享”为主题，来自全国罕见病政策制定、临床诊疗、药物研发、药品保障等线上线下数万名同道和罕见病患者参与会议，共同探索未来五年发展蓝图。
第十四届全国人大常委会副委员长、农工党中央主席何维
第十四届全国人大常委会副委员长，农工党中央主席何维在视频讲话中首先肯定了各部门多措并举、多维推进、多元施策、多管齐下，和中国罕见病联盟一起在我国罕见病防治事业高质量发展中做了大量有效的工作，罕见病临床诊疗水平进一步提升，罕见病患者家庭负担逐步减轻。
同时，何维副委员长对罕见病防治工作提出了四点要求。一是要提高政治站位，把保障人民健康放在优先发展的战略位置，聚焦影响人民健康的重大疾病和主要问题；二是要加强科学防治，加强人才队伍培养以提升罕见病诊疗水平，做好罕见病的登记管理和早发现、早诊断、早预防、早干预；三是要鼓励多元保障，健全社会保障体系，探索罕见病多方筹资和多层次医疗保障模式建设；四是要加快创新发展，支持药品研发创新，以科技创新构建中国特色罕见病防治体系。最后他强调，罕见病事业需要各方共同努力，实现我国罕见病事业更大的发展！
国家卫生健康委党组成员、副主任于学军出席会议
国家医疗保障局医药服务管理司司长黄心宇出席会议
国家卫生健康委药物政策与基本药物制度司副司长、一级巡视员张锋
国家卫生健康委医政司医疗管理处处长张文宝出席会议
北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长张抒扬
北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长张抒扬致欢迎辞。张抒扬院长致辞中全面回顾了中国罕见病联盟过去5年开展的工作和取得的成果，感谢各单位对联盟工作的支持。
工业和信息化部消费品工业司司长何亚琼
工业和信息化部消费品工业司司长何亚琼讲话中提到，人民的健康是我们民族强盛和国家强盛的一个重要标志。2023年8月国务院常务会审议通过了《医药工业高质量发展行动计划（2023-2025）》。计划明确提出将罕见病用药开发作为重点发展领域，强化政策协同，加大项目支持力度，尽最大努力落实税费等优惠政策，将从加快产品创新和产业化的技术突破、增强医药工业产业链韧性和现代化水平、探索中医药创新治疗罕见病、持续做好罕见病药物生产监测和用药保障四个方面为中国2000万罕见病患者提供更好更强大的物质和技术基础。
国家卫生健康委医政司司长焦雅辉
国家卫生健康委医政司司长焦雅辉介绍，国家卫生健康委深入贯彻党中央国务院决策部署，围绕人民群众看病就医急难愁盼的问题开展一系列的工作，推动提升罕见病的管理水平。一是更新目录，2023年9月国家卫生健康委联合6部委发布《第二批罕见病目录》，罕见病目录病种增加至207种；二是健全体系，通过建立诊疗协作网、制定诊疗规范、开展医务人员培训、推广多学科会诊模式、建立罕见病质控中心、规划国家罕见病医学中心并制定设置标准，全面健全罕见病诊疗体系并提升救治能力；三是加强登记，截至2023年9月已累计登记约78万例罕见病病例，为完善罕见病管理制度提供科学依据。
焦雅辉司长指出，未来将结合第二批罕见病目录进一步提高医务人员对罕见病的辨别诊治能力；要强化医疗机构间的协同配合，发挥牵头医院辐射带动作用，做好罕见病管理和病例登记，调整完善罕见病诊疗协作网；同时，持续提升罕见病患者就医体验，以患者为中心，打造有温度的医疗服务。
主论坛现场正式发布了由中国罕见病联盟牵头制定的《中国罕见病行动倡议2030》。该倡议是社会各界协同推进中国特色罕见病防治保障方案的行动建议。倡议提出到2030年，要进一步提升我国罕见病早发现、早诊断、早治疗、有药用、可管理、能负担的水平，涵盖社会关注、防控筛查、诊疗服务、患者康复和政策保障五个方面。
中国罕见病联盟执行理事长李林康主持大会开幕式。
中国罕见病联盟执行理事长李林康
国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员赵琨
主论坛在李林康执行理事长和赵琨副主任委员的主持下，秉持“协同创新”和“高质量发展”的理念，邀请丁健院士、张学院士、人民英雄张定宇副主任、张锋副司长、张抒扬院长、宋瑞霖执行会长等不同领域的学者专家，围绕罕见病药物研发、人才培养、诊疗体系建设和创新协同等方面进行深入交流和探讨，对“如何协同建设中国式现代化罕见病诊疗保障方案”展开讨论。
从左到右：李林康执行理事长、丁健院士、张学院士、人民英雄张定宇副主任、张锋副司长、张抒扬院长、宋瑞霖执行会长
北京大学全球健康发展研究院院长刘国恩教授做关于罕见病诊疗的经济学思考的主旨演讲。刘国恩教授从罕见病药物参与国家医保药品目录评审谈判、药品研发全流程的政策支持、政府鼓励推动罕见病药物研发三个角度分享思考并提出建议。
北京大学全球健康发展研究院院长、北京大学国家发展研究院长江学者特聘教授刘国恩
以患者为中心的药物研发是“人民至上”中国特色罕见病防治工作的实践。国家药品监督管理局药品审评中心杨志敏副主任做“以患者为中心的罕见病药物研发”的主旨报告。杨志敏副主任指出，药品审评中心深刻理解罕见病药品研发的痛点，从2015年开始针对罕见病药品审评审批出台多项政策，优化流程；深入了解罕见病患者的需求，并正在考虑出台CARE计划，即以患者为中心的罕见病药物研发行动，鼓励患者全程参与药物研发各个阶段，让更多罕见病药物快速上市。
国家药品监督管理局药品审评中心副主任杨志敏
罕见病药物研发对话环节首先由京东集团原财务副总裁蔡磊先生作为罕见病患者代表分享对药物研发的呼吁和期许，现场邀请北京协和医院崔丽英教授以及多位研发单位的代表共同探讨如何“以患者为中心,多方协同推进罕见病药物研发”。
京东集团原财务副总裁蔡磊
因为有爱，所以同行。中国罕见病诊疗保障工作在过去5年间取得了长足的发展和进步，罕见病患者逐渐实现“早发现、早诊断、能治疗、能管理”的目标。中国罕见病联盟将继续联合各方共建健康中国，坚持以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，以罕见病患者为中心，为全世界罕见病防治保障事业发展贡献中国经验和中国智慧，让中国特色的罕见病防治保障事业再上新台阶！
2023年中国罕见病大会由中国罕见病联盟、中国红十字基金会、全国罕见病诊疗协作网办公室、中国医院协会罕见病专业委员会、中国医药创新促进会、中国外商投资企业协会药品研制和开发工作委员会主办，国家罕见病指控中心、中华医学会罕见病分会、北京协和医院、北京儿童医院、四川大学华西医院、首都儿科研究所附属儿童医院、复旦大学附属儿科医院、浙江大学医学院附属儿童医院、中南大学湘雅医院、华中科技大学同济医学院附属同济医院、南昌大学第一附属医院、中国医科大学附属第一医院、广州妇女儿童医疗中心、山东省立医院、新疆维吾尔自治区人民医院、福建医科大学附属第一医院协办，北京罕见病诊疗与保障学会、北京瑞洋博惠公益基金会承办。
